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地中海贫血主要分为α、β、δ、γ4种亚型，其中前两种亚型在临床较常见。β-地中海贫血（Betathalassemia，简称：β-地贫）是常见的可遗传溶血性单基因疾病，其致病机制主要为β-珠蛋白基因缺失或突变导致β-珠蛋白生成障碍而引发溶血性贫血。临床上将其分为轻型、中间型和重型三种，重型β-地贫有严重的致死性。

β-地贫表现出非常典型的区域性分布：全球范围内大约有~万人为携带者，发病率最高的是地中海区域、中东和东南亚（特别是印度、泰国和印度尼西亚，约占总体受影响出生数的50%）。我国整体人群β-地贫的患病率为0.67%，而在南方地区（广东，广西，福建，湖南，云南，贵州，四川等）高发，平均患病率为2%。“规范性终身输血”一直很难保证，反复输血带来的短期和长期风险也不容忽视。频繁输血有并发输血相关病毒感染的风险；长期输血可引起铁过载，铁沉积于心脏、肝脏等器官，可导致心功能衰竭、肝硬化等，最终引起死亡。

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