可以预防却很难治愈云南每10个人就有1

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今天

是第26个“世界地中海贫血日”

也许你认为“地中海贫血”离你很远

但云南是全国地贫高发的十个省份之一

每10个人就有1个地贫基因携带者

患有该病的患者几乎是一出生

就需要每个月进行输血来续命

地中海贫血是我国南方省份高发、危害严重的出生缺陷疾病,它是由于血液里的红细胞中血红蛋白合成异常所致的一类常染色体隐性遗传病,简称地贫,其中以α和β地贫较为常见。

重型地贫患儿生下来后对家庭和社会都是沉重负担,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法,因此阻断这些患儿的诞生非常关键。

云南人口的地贫携带率约为12.5%,属于全国地贫高发的十个省份之一。

其中,这几个地方发病率最高↓↓↓

德宏傣族景颇族自治州

文山壮族苗族自治州

红河哈尼族彝族自治州

西双版纳傣族自治州以

临沧市

医院医学遗传科主任朱宝生表示,地贫是一种遗传病,如夫妻双方均携带地贫基因,则有可能生育重型地贫患儿,尤其在云南部分地区少数民族人群中,地贫携带率能达到49.5%。“以β地中海贫血为例,如果夫妻双方都携带该基因,那么他们的孩子有25%重型地贫患病率。”

“地贫基因携带者自身不会有明显贫血表现,但如果不进行筛查,双方有可能会生出重症地贫患儿,一部分重症患儿出生不久就会死亡,即使生存下来,患儿也要靠定期输血来维持生命。”

目前,治疗重型β地贫的常规方法是通过规范长期的输血和应用铁螯合剂排铁。重型β地贫患儿从3-6个月开始发病起,就需要终身、定期及及时的治疗,每次输血需要少则几百,多则几千的费用。

造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法,但仅少数配型成功,且治疗费用非常昂贵。每例重型地贫患儿的出生会给家庭和社会带来高达-万元的经济负担。

避免这种悲剧发生最有效的办法

就是参加孕前优生健康检查,

筛查出同型地贫基因携带者,

通过产前诊断可筛查出重型地贫患儿。

据悉,地贫筛查流程较为简单,一般做一个血常规检查即可,但也有一定程度的漏检率。为了更精准地筛查出高危家庭,省一院医学遗传科与国内顶尖团队共同研发了全世界领先的地中海贫血高通量基因检查。

第一步:

经过该项检查,如果夫妻一方没有地中海贫血基因突变,就能基本保证未来的宝宝不会患地贫。

第二步:

如果发现夫妇携带同型α或β地贫基因,可在孕期进行产前诊断,判断宝宝有没有重型地中海贫血,如果发现是重型地中海贫血就要尽早干预,及时中止妊娠,达到优生的目的。

第三步:

而尚未怀孕的家庭,医生则会建议有条件的家庭做第三代试管婴儿,筛出健康的胚胎。朱宝生表示,“运用这项新技术,仅需要元就能检查出一个人种基因突变的情况,比世界卫生组织建议的血液常规检查的价格更低。”

地中海贫血,

可防却难治!

每一对备孕的夫妻

都应及早进行产前筛查

云南网记者:彭锡

部分内容来源于红网

编辑:杨昊

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